PRMT7変異における低身長:成長ホルモン治療に対する反応の最初の証拠

  • Akawi N、McRae J、Ansari M、Balasubramanian M、Blyth M、Brady AF 他 4,125 家系における確率論的遺伝子型および表現型マッチングを使用した 4 つの劣性発達障害の発見。 ナット・ジュネ。 2015;47:1363–9。

    CAS PubMed 記事 PubMed Central Google Scholar

  • Kernohan KD、McBride A、Xi Y、Martin N、Schwartzentruber J、Dyment DA 他アルギニン メチルトランスセラーゼ PRMT7 の損失は、小頭症および短指症を伴う症候性知的障害を引き起こします。 クリン・ジュネ。 2017;91:708–16。

    CAS PubMed Google Scholar の記事

  • Agolini E、Dentici ML、Bellacchio E、Alesi V、Radio FC、Torella A、他 PRMT7 変異の臨床的および分子的スペクトルの拡大: 3 人の追加患者とレビュー。 クリン・ジュネ。 2018;93:675–81。

    CAS PubMed Google Scholar の記事

  • Valenzuela I、Segura-Puimedon M、Rodríguez-Santiago B、Fernández-Alvarez P、Vendrell T、Armengol L、他。 PRMT7の機能喪失変異によって引き起こされる表現型のさらなる描写。 Eur J Med Genet. 2019;62:182–5.

    PubMed Google Scholar の記事

  • Birnbaum R、Yosha-Orpaz N、Yanoov-Sharav M、Kidron D、Gur H、Yosovich K、他 PRMT7関連症候群の出生前および出生後の症状:表現型症状の拡大。 Am J Med Genet A 2019;179:78–84.

    CAS PubMed Google Scholar の記事

  • Poquérusse J、Whitford W、Taylor J、Albraiky S、Snell RG、Lehnert K、他。 異形症および知的障害のまれなケースにおける新規 PRMT7 変異。 J・ハム・ジュネ。 2022;67:19–26。

    PubMed Google Scholar の記事

  • Bertino E、Spada E、Occhi L、Coscia A、Giuliani F、Gagliardi L、他新生児人体測定チャート: イタリアの新生児研究と他のヨーロッパの研究との比較。 J Pediatr Gastroenterol Nutr。 2010;51:353–61。

    PubMed Google Scholar の記事

  • 成長計算機 4. [Online] http://www.webdirectional.it/gh4/.

  • タナー JM. 骨格成熟度の評価と成人の身長の予測 (TW2 メソッド)。 2. アカデミックプレス; 1983年。

    Google 学者

  • Linglart A、Levine MA、Jüppner H. 偽性副甲状腺機能低下症。 Endocrinol Metab Clin North Am. 2018;47:865–88.

    PubMed 記事 PubMed Central Google Scholar

  • Mantovani G、de Sanctis L、Barbieri AM、Elli FM、Bollat​​i V、Vaira V、他偽性副甲状腺機能低下症と GNAS エピジェネティックな欠陥: 40 人の患者におけるオールブライト遺伝性骨異栄養症の臨床評価と分子分析。 J Clin Endocrinol Metab. 2010;95:651–8。

    CAS PubMed Google Scholar の記事

  • Linglart A、Maupetit-Méhouas S、Silve C. GNAS 関連の機能喪失障害と刷り込みの役割。 Horm Res Paediatr。 2013;79:119–29。

    CAS PubMed Google Scholar の記事

  • Clayton PE、Cianfarani S、Czernichow P、Johannsson G、Rapaport R、Rogol A. 成人期までの在胎期間に小さく生まれた子供の管理: 国際小児内分泌学会および成長ホルモン研究学会の合意声明. J Clin Endocrinol Metab. 2007;92:804–10。

    CAS PubMed Google Scholar の記事

  • De Ridder MA、Stijnen T、Hokken-Koelega AC。 成長ホルモン治療を受けている成長ホルモン欠乏症の子供の成人身長の予測。 J Clin Endocrinol Metab. 2007;92:925–31。

    PubMed Google Scholar の記事

  • Van Pareren Y、Mulder P、Houdijk M、Jansen M、Reeser M、Hokken-Koelega A. 妊娠期間が短く生まれた短い子供の長期的、継続的な成長ホルモン (GH) 治療後の成人の身長: 無作為化された二重の結果-ブラインド、用量反応GH試験。 J Clin Endocrinol Metab. 2003;88:3584–90。

    PubMed Google Scholar の記事

  • ランケ MB、リンドバーグ A. KIGS 国際理事会。 成長障害のある思春期前の子供たちの成長反応の観察と予測:経験的変数による成長ホルモン治療の手引き。 J Clin Endocrinol Metab. 2010;95:1229–37。

    CAS PubMed Google Scholar の記事

  • Bang P、Ahmed SF、Argente J、Backeljauw P、Bettendorf M、Bona G、他低身長児の成長促進療法に対する反応不良の特定と管理。 クリン エンドクリノール (Oxf)。 2012;77:169–81。

    CAS Google Scholar の記事

  • ケルナー CJ. ヌーナン症候群における成長ホルモン療法。 ホルム解像度。 2000;53:77–81。

    CAS PubMed Google Scholar

  • Muthuvel G、Dauber A、Alexandrou E、Tyzinski L、Andrew M、Hwa V、他組換えヒト成長ホルモンによるアグリカン欠損患者の低身長の治療:1年間の反応。 J Clin Endocrinol Metab. 2022;107:e2103–9.

    PubMed Central Google Scholar の記事

  • サベージMO、バレンCP、ローゼンフェルドRG。 低身長を引き起こす成長ホルモン-IGF-I 軸欠損の連続体: 診断および治療上の課題。 クリン エンドクリノール (Oxf)。 2010;72:721–8。

    CAS Google Scholar の記事

  • Ozono K, Ogata T, Horikawa R, Matsubara Y, Ogawa Y, Nishijima K. Noonan 症候群による低身長における Norditropin((R)) (somatropin) の 2 回投与の有効性と安全性: 2 年間無作為化、二重日本人患者を対象とした盲検多施設試験。 Endocr J. 2018;65:159–74。

    PubMed Google Scholar の記事

  • Dahlgren J、Albertsson-Wikland K. ターナー症候群と比較したヌーナン症候群の子供の GH 反応性。 フロントエンドクリノール(ローザンヌ)。 2021;12:737893。

    Google Scholar の記事

  • Chatelain P、Colle M、Nako JP、Le Luyer B、Wagner K、Berlier P、他妊娠期間に比べて小さく生まれた子供の成長ホルモン投与量の最適化:治療の4年目の子供を対象とした非盲検無作為試験。 Horm Res Paediatr。 2012;77:156–63。

    CAS PubMed Google Scholar の記事

  • Deodati A、Cianfarani S.特発性低身長の子供の成人の身長に対する成長ホルモン療法の影響:系統的レビュー。 BMJ 2011;342:c7157。

    PubMed Google Scholar の記事

  • コレット・ソルバーグ PF、アンブラー G、バッケルジョー PF、ビドリングマイヤー M、ビラー BMK、ボグシェフスキー MCS、他子供の低身長の診断、遺伝学、治療:成長ホルモン研究会の国際的展望。 Horm Res Paediatr。 2019;92:1–14。

    CAS PubMed Google Scholar の記事

  • Leave a Comment

    Your email address will not be published. Required fields are marked *