Telung cara genomik wis nulungi pasien NHS-lan telung cara bakal enggal

Program genom bayi anyar

Klinisi lan sapa wae sing wis duwe bayi ing Inggris bakal kenal karo tes titik getih bayi, sing nampilake bayi kanggo sangang kahanan langka sing entuk manfaat saka perawatan awal. Ing pertengahan 2023, NHS lan Genomic Inggris ngarep-arep bisa njupuk iki menyang tingkat sabanjure, kanthi nindakake studi pilot babagan WGS bayi sing nembe lair kanggo nggedhekake tes kanggo penyakit sing luwih langka. Yen pilot sukses, WGS kanggo bayi anyar bakal dileksanakake menyang perawatan NHS rutin.6

Sasaran saka sinau banget fokus-NHS bakal njelasno urutan genom mung kanggo kahanan sing muncul nalika kanak-kanak lan kanggo kang melu-melu Clinical ana, tinimbang bali saben dicokot saka informasi, ngandika Simon Wilde, engagement direktur ing Genomics Inggris. Pedoman kaya iki minangka asil saka program keterlibatan publik sing ati-ati sing ditindakake miturut pengalaman Genomic England karo Proyek 100.000 Genomes. Penerimaan umum minangka kunci kanggo sukses program kasebut, ujare Wilde.

Tim kasebut uga konsultasi karo ahli penyakit langka kanggo mesthekake yen kabeh kondisi sing bakal dilaporake duwe jalur perawatan lan paket perawatan sing kasedhiya. “Iki babagan mesthekake yen kita wis entuk kabeh sadurunge miwiti.”

Asil saka latihan dialog publik pisanan nuduhake yen masyarakat ndhukung teknologi kasebut, anggere kahanan lan pengamanan tartamtu ditindakake. Iki kalebu privasi data lan informed consent. “Iki sing wis bisa ditindakake lan paling ora wiwit mikir: kaya apa program urutan genom ing bayi?” ngandika Wilde.

Tim kasebut uga nyinaoni faktor kayata wektu paling apik sajrone meteng kanggo nyedhaki wanita kanthi informasi babagan program kasebut.7 “Kita kudu mesthekake yen tawaran sing ditindakake yaiku sing bisa ditampa, bisa dingerteni, lan bisa digunakake kanggo wong tuwa,” ujare. Wilde.

Proyèk iki bakal diwiwiti ing mangsa panas 2023 lan ngarahake urutan nganti 100.000 génom bayi ing wiwitan, kanthi kamungkinan ngluwihi yen perlu.8

Kanker 2.0

Genomics Inggris bubar ngluncurake program riset, kanthi kolaborasi karo NHS, sing diarani Kanker 2.0. “Iki durung klinis, nanging duwe maksud klinis,” ujare Moss. Kanker 2.0 duwe rong tujuan utama: njelajah teknologi urutan DNA anyar lan nggabungake data pencitraan karo data genom, ngembangake wawasan anyar babagan kanker lan nambah diagnosis lan perawatan.

Teknologi urutan anyar pusat ing urutan nanopore, sing bisa maca bagean dawa saka DNA lan ndeteksi owah-owahan sing nglibatno potongan gedhe saka génom sing angel ditemokake karo teknologi “maca cekak” saiki. Iki penting amarga “variasi struktural katon kaya obat langsung,” ujare Moss. Bisa uga ndeteksi pola metilasi DNA sing dadi kunci kanggo mangerteni kontribusi epigenetik kanggo kanker.

Lengan pencitraan proyek Cancer 2.0 kalebu nggabungake gambar radiologi lan patologi digital kanthi data genom saka 15,000 pasien kanker ing Proyek 100,000 Genom. Ing kemitraan karo Leeds Teaching Hospitals NHS Trust lan National Pathology Imaging Co-operative, proyek kasebut bakal nggawe dataset gedhe luwih saka 250,000 gambar patologi digital, bebarengan karo informasi diagnostik rinci saka laporan patologi.9

Nggabungake fitur molekul tumor karo gambar spasial kudu menehi sampeyan luwih spesifik babagan apa pasien bakal nanggapi perawatan, ujare Moss. “Tanggepan kanggo perawatan obat-obatan ora mung gumantung marang biologi molekuler tumor, nanging uga babagan lingkungan mikro tumor,” ujare. Nerapake machine learning ing data uga kudu menehi wawasan sing luwih jero babagan penyakit lan perawatan antikanker.10 Pungkasane bisa uga nggunakake algoritma kasebut kanggo diagnosa kanker ing klinik.

Preskripsi pribadi

Kepiye cara kerja obat, risiko efek samping, lan dosis optimal bisa beda-beda ing antarane pasien. Akeh variasi iki kena pengaruh genetika, lan peneliti wis nemtokake varian sing mengaruhi respon pasien marang luwih saka 40 obat. Tes kanggo varian kasebut, sing dikenal minangka farmakogenomik, isih diwatesi ing NHS. Nanging gerakane ditindakake kanggo nggedhekake macem-macem tes sing kasedhiya, lan malah njupuk pendekatan proaktif sing kalebu nguji pasien sadurunge mbutuhake perawatan lan ngrekam asil kanggo referensi ing mangsa ngarep, ujare Munir Pirmohamed, ahli farmakologi klinis, lan David Weatherall, ketua obat. ing Universitas Liverpool.

Sawetara tes genetik kanggo reaksi obat sing ora sah wis kasedhiya ing NHS, kalebu tes HLAB57 kanggo hipersensitivitas marang abacavir obat anti-HIV, lan kekurangan dihydropyrimidine dehydrogenase (DPD) kanggo nyegah keracunan serius saka kelas obat antikanker sing dikenal minangka fluoropyrimidines. .11 Iki ngenali pasien sing kudu nampa dosis obat sing luwih murah kanggo nyuda efek samping.

Nanging ana kebutuhan sing jelas kanggo nggedhekake tes kasebut kanggo nutupi obat-obatan liyane.12 Apa maneh, akeh produsen obat sing nemtokake tes genetik kanggo obat-obatan kanggo nuntun dosis. Sawetara tes kasebut ora kasedhiya ing NHS lan kudu ditindakake kanthi pribadi. “Penting kanggo mikir babagan carane nggawe manawa kasedhiya amarga wong bakal ngalami efek ala sing bisa dicegah,” ujare Pirmohamed. Dadi luwih bisa prédhiksi khasiat obat bakal mbantu dokter supaya ora nyoba lan kesalahan nalika ngobati sawetara kahanan kaya depresi lan milih obat sing paling apik kanthi luwih cepet. “Sanajan bisa nambah prediksi, mula kita bisa nyuda penderitaan kanggo pasien,” ujare Pirmohamed.

Karya Pirmohamed dhewe nuduhake sepira dramatis pengurangan kasebut. Ing taun 2004, timnya nuduhake yen tes genetik kanggo hipersensitivitas abacavir efektif biaya.13 Ing taun 2006, kabeh klinik HIV NHS nggunakake tes kasebut lan tingkat hipersensitivitas mudhun saka 5% -7% dadi kurang saka 1%.

Tinimbang tes gen tunggal, Pirmohamed lan kanca-kancane nyengkuyung tes panel, ing ngendi pasien diketik kanggo macem-macem varian lan iki disimpen ing cathetan kesehatan elektronik pasien. “Sampeyan wis entuk data sing kasedhiya tinimbang kudu nindakake maneh,” ujare. Timnya nggarap Our Future Health, program riset sing bakal teka sing tujuane kanggo merekrut limang yuta warga Inggris. Tim Pirmohamed wis ngrancang chip gen sing bakal digunakake kanggo ngetik peserta kanggo varian farmakogenomik.14 Diskusi etika isih ditindakake, nanging bisa uga data kasebut bakal bali menyang peserta individu.

Proyek liyane sing disedhiyakake Pirmohamed, UP-Gx,15 bubar nglakokake Pengujian Farmakogenomik Preemptive kanggo Nyegah Reaksi Narkoba sing Saleh,16 sing ngrekrut 6900 wong saka saindenging Eropa, kalebu pasien saka Rumah Sakit Universitas Royal Liverpool. Panaliten kasebut wis nguji peserta kanthi panel 40 panandha ing 13 gen sing ana gandhengane karo tanggapan obat. Dokter nggunakake informasi kasebut nalika menehi resep obat kanggo pasien ing klompok tes (sing ana ing klompok kontrol nampa perawatan standar) kanthi tujuan nyuda reaksi obat sing saleh. Data saka panliten kasebut saiki ditinjau ing jurnal medis.

Lapangan kasebut ora ana alangan: kaya akeh proyek genomik liyane, famakogenomik ngalami kekurangan keragaman etnis ing subyek sinau. Contone, NHS saiki nguji papat varian ing gen DPD, nanging varian kasebut kabeh asale saka populasi leluhur Eropa, ujare Pirmohamed. Ora ana tes kanggo varian DPD langka ing pasien sing duwe latar mburi Afrika, tegese bisa uga salah diklasifikasikake minangka jinis liar. Pirmohamed saiki nggarap proyek ing Inggris lan internasional kanggo ngenali luwih akeh varian kasebut ing sawetara etnis. Dheweke uga duwe proyek sing ditindakake kanggo ngembangake tes genetik kanggo dosis warfarin ing populasi ing Afrika sub-Sahara.

Pungkasane, kabeh urutan genom pasien bisa direkam lan banjur diinterogasi kanggo data famakogenomik, ujare Pirmohamed. Nanging pasien kudu melu desain layanan kasebut. “Dheweke kudu ngerti apa kaluwihan, nanging uga watesan,” ujare Pirmohamed. Ngirim pharmacogenomics uga tegese nggawe sistem dhukungan keputusan klinis supaya klinik perawatan primer lan sekunder sing sibuk ora kudu nglampahi akeh wektu kanggo nyoba nemtokake asil tes genetik, dheweke nambah. Prakara liyane yaiku nglamar farmakogenomik kanggo wong sing nggunakake macem-macem obat, masalah tartamtu ing pasien tuwa.

Pirmohamed ndeleng pharmacogenomics minangka evolusi, tinimbang revolusi, ing praktik klinis. “Cara aku ndeleng, prediksi sing kita duwe saiki cukup kurang,” ujare Pirmohamed. “Yen kita bisa nambah prediksi kanggo obat-obatan tartamtu nganti luwih saka 50%, luwih saka 60%, mula kita nindakake pakaryan sing luwih apik tinimbang saiki.”

Data pasien

Keamanan lan rahasia data minangka wilayah sing sensitif nalika entuk lan njaga kapercayan umum babagan teknologi kayata obat genom.

Nggoleki, entuk, lan njaga persetujuan minangka kunci, ujare Wilde. Keterlibatan umum lan ngembangake praktik paling apik kanggo manajemen data minangka “bagean dhasar saka apa sing kita lakoni,” ujare, lan wiwit wiwitan Proyek 100,000 Genomes. “Iki minangka perkara sing kudu ditindakake kanthi serius. Iku sing kita ngerti minangka masalah langsung lan bakal terus dadi masalah langsung.

Genomics England nggarap model sing entuk idin sadurunge data disimpen lan mesthekake yen wong ngerti apa sing bisa digunakake, kepiye anonim, lan keamanan keamanan sing ditindakake. “Apa sing arep kita lakoni yaiku nyoba lan ngomong babagan risiko lan keuntungan sing bisa ditindakake, nanging pungkasane priksa manawa wong duwe pilihan manawa bakal melu ing wiwitan,” ujare Wilde. “Nanging yen dheweke nate kadhemen utawa, apa wae alasane, dheweke ora pengin njupuk maneh, manawa ana mekanisme supaya data kasebut dibusak lan dirusak.”

Leave a Comment

Your email address will not be published. Required fields are marked *